在調研中了解到，有關部委、企業(yè)和院所已在基因測序儀、質譜儀、分子影像等精準醫(yī)學核心設備上做出部署、展開攻關，加強儀器設備的自主研發(fā)，以期填補核心設備國產(chǎn)化的空白，掌握上游自主權。

　　技術工具的進步尤其是本世紀高通量測序儀的問世，極大加速了人類對“生命天書”的破譯和解讀。而自上世紀90年代人類基因組計劃實施以來，我國基因測序儀基本依賴進口。

　　“基因測序產(chǎn)業(yè)的上游--測序設備及配套生物試劑的技術壁壘較高，目前基本被國外企業(yè)壟斷，國內(nèi)市場依賴進口，核心技術受制于人。”國家衛(wèi)計委臨床檢驗中心副主任李金明說。

　　數(shù)十臺高通量測序儀分兩排擺放，氣勢壯觀……今年5月27日，作為全球最大的基因組學研發(fā)機構，華大基因發(fā)布具有自主知識產(chǎn)權的測序系統(tǒng)應用整體解決方案。

　　“全球測序技術領域首次大批量列裝‘中國造’，標志中國在高端測序技術的源頭創(chuàng)新和上下游協(xié)同發(fā)展的突破。”華大基因股份有限公司執(zhí)行總裁尹燁說。

　　華大基因是中國最早參與人類基因組計劃的團隊，曾經(jīng)大規(guī)模采購國外高通量測序儀。

　　“后來我們發(fā)現(xiàn)必須造自己的儀器。”華大基因董事長汪建說，近年來，在耗巨資并購美國一家測序儀公司并對其技術進行消化吸收再創(chuàng)新后，具有自主知識產(chǎn)權的桌面高通量測序儀不僅問世，而且已量產(chǎn)，“儀器目前正在有關部門走審批程序，一旦批準，就可大規(guī)模投入應用。”

　　中科院計算技術研究所趙屹研究員認為，國產(chǎn)測序儀雖然取得了一些技術上的突破，但亟待商業(yè)化。他同時指出：“在一代、二代測序儀受制于人的情況下，中國有機會研發(fā)布局三代、四代測序儀。”

　　科學家正積極進軍第三代測序技術。近日，深圳瀚海基因研發(fā)的單分子靶向測序技術獲得新突破，其成果發(fā)表在國際學術期刊《科學報告》上，這一直接測序的方法屬于第三代測序技術，預示著未來基因測序領域可能到來的飛躍式變化：輕輕一按，醫(yī)生就可以完成一個靶向基因的測序工作，從而有望為基因測序帶來更廣闊的發(fā)展前景。

　　“在測序技術領域我們已掌握一部分核心能力，但仍處于引進吸收和集成創(chuàng)新階段，實現(xiàn)原始創(chuàng)新還需要更多的技術積累。”研制出實用性基因測序系統(tǒng)的北京中科紫鑫科技有限責任公司常務副總經(jīng)理、首席科學家任魯風說。

　　飛行時間質譜也在精準醫(yī)學領域得到廣泛應用。在科技部等部門支持下，北京毅新博創(chuàng)生物科技有限公司近年研制出了具有自主知識產(chǎn)權的臨床質譜，通過國家食品藥品監(jiān)督管理總局認證，應用于病原菌快速鑒定、基因檢測等領域。

　　“我們的質譜技術已達到國際水平，希望公立醫(yī)院優(yōu)先采購國產(chǎn)質譜。”企業(yè)創(chuàng)始人馬慶偉呼吁。

　　分子影像是精準醫(yī)學的重要組成部分。在有關部委和地方支持下，上海聯(lián)影醫(yī)療科技有限公司創(chuàng)立僅5年，已推出20多款核磁共振設備、PET/CT等醫(yī)學影像診斷設備，性能指標均達世界領先水平。

　　從今年起，聯(lián)影與華大基因合作在貴州打造全國首批“縣域精準醫(yī)療中心”，為縣級醫(yī)院配備全線影像診斷設備及基因檢測設備，帶動各鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)院進行基因與影像檢查相結合的疾病預防與診斷。

　　“‘影像＋基因’精準醫(yī)學技術平臺的打造，是世界范圍內(nèi)的嶄新話題，是還未被系統(tǒng)化嘗試的領域。隨著該模式在全國甚至世界范圍內(nèi)復制，中國人將重新定義‘精準醫(yī)療’的內(nèi)涵。”上海聯(lián)影董事長薛敏說。

　　受訪企業(yè)負責人均呼吁，在精準醫(yī)學領域，相關儀器設備仍是發(fā)達國家處于優(yōu)勢，希冀國家加快國產(chǎn)化設備的應用和推廣步伐。

　　“我國高度重視這些儀器的自主研發(fā)，在其他科技專項中有涉及，‘精準醫(yī)學’專項也設置了生命組學設備研發(fā)。今后還要增加對該類儀器研發(fā)的資助。”科技部社會發(fā)展司有關人士表示。