在調研中了解到，有關部委、企業和院所已在基因測序儀、質譜儀、分子影像等精準醫學核心設備上做出部署、展開攻關，加強儀器設備的自主研發，以期填補核心設備國產化的空白，掌握上游自主權。

　　技術工具的進步尤其是本世紀高通量測序儀的問世，極大加速了人類對“生命天書”的破譯和解讀。而自上世紀90年代人類基因組計劃實施以來，我國基因測序儀基本依賴進口。

　　“基因測序產業的上游--測序設備及配套生物試劑的技術壁壘較高，目前基本被國外企業壟斷，國內市場依賴進口，核心技術受制于人。”國家衛計委臨床檢驗中心副主任李金明說。

　　數十臺高通量測序儀分兩排擺放，氣勢壯觀……今年5月27日，作為全球最大的基因組學研發機構，華大基因發布具有自主知識產權的測序系統應用整體解決方案。

　　“全球測序技術領域首次大批量列裝‘中國造’，標志中國在高端測序技術的源頭創新和上下游協同發展的突破。”華大基因股份有限公司執行總裁尹燁說。

　　華大基因是中國最早參與人類基因組計劃的團隊，曾經大規模采購國外高通量測序儀。

　　“后來我們發現必須造自己的儀器。”華大基因董事長汪建說，近年來，在耗巨資并購美國一家測序儀公司并對其技術進行消化吸收再創新后，具有自主知識產權的桌面高通量測序儀不僅問世，而且已量產，“儀器目前正在有關部門走審批程序，一旦批準，就可大規模投入應用。”

　　中科院計算技術研究所趙屹研究員認為，國產測序儀雖然取得了一些技術上的突破，但亟待商業化。他同時指出：“在一代、二代測序儀受制于人的情況下，中國有機會研發布局三代、四代測序儀。”

　　科學家正積極進軍第三代測序技術。近日，深圳瀚海基因研發的單分子靶向測序技術獲得新突破，其成果發表在國際學術期刊《科學報告》上，這一直接測序的方法屬于第三代測序技術，預示著未來基因測序領域可能到來的飛躍式變化：輕輕一按，醫生就可以完成一個靶向基因的測序工作，從而有望為基因測序帶來更廣闊的發展前景。

　　“在測序技術領域我們已掌握一部分核心能力，但仍處于引進吸收和集成創新階段，實現原始創新還需要更多的技術積累。”研制出實用性基因測序系統的北京中科紫鑫科技有限責任公司常務副總經理、首席科學家任魯風說。

　　飛行時間質譜也在精準醫學領域得到廣泛應用。在科技部等部門支持下，北京毅新博創生物科技有限公司近年研制出了具有自主知識產權的臨床質譜，通過國家食品藥品監督管理總局認證，應用于病原菌快速鑒定、基因檢測等領域。

　　“我們的質譜技術已達到國際水平，希望公立醫院優先采購國產質譜。”企業創始人馬慶偉呼吁。

　　分子影像是精準醫學的重要組成部分。在有關部委和地方支持下，上海聯影醫療科技有限公司創立僅5年，已推出20多款核磁共振設備、PET/CT等醫學影像診斷設備，性能指標均達世界領先水平。

　　從今年起，聯影與華大基因合作在貴州打造全國首批“縣域精準醫療中心”，為縣級醫院配備全線影像診斷設備及基因檢測設備，帶動各鄉鎮醫院進行基因與影像檢查相結合的疾病預防與診斷。

　　“‘影像＋基因’精準醫學技術平臺的打造，是世界范圍內的嶄新話題，是還未被系統化嘗試的領域。隨著該模式在全國甚至世界范圍內復制，中國人將重新定義‘精準醫療’的內涵。”上海聯影董事長薛敏說。

　　受訪企業負責人均呼吁，在精準醫學領域，相關儀器設備仍是發達國家處于優勢，希冀國家加快國產化設備的應用和推廣步伐。

　　“我國高度重視這些儀器的自主研發，在其他科技專項中有涉及，‘精準醫學’專項也設置了生命組學設備研發。今后還要增加對該類儀器研發的資助。”科技部社會發展司有關人士表示。